Gunsutra Parivartan Kya Hai गुणसूत्र परिवर्तन क्या है

क्रोमोसोम में एक आनुवंशिक होता हैजीन के रूप में जानकारी अंडे और शुक्राणु के अपवाद के साथ प्रत्येक मानव कोशिका के न्यूक्लियस में 46 वर्णसूत्र होते हैं, जिससे 23 जोड़े होते हैं। प्रत्येक जोड़ी में एक गुणसूत्र मां से प्राप्त होती है, और दूसरे को पिता से। दोनों लिंगों में, गुणसूत्रों के 23 जोड़े के 22 समान होते हैं, केवल लिंग गुणसूत्रों की शेष जोड़ी भिन्न होती है। महिलाओं के पास दो एक्स गुणसूत्र (एक्सएक्स) हैं, और पुरुषों में एक एक्स और एक वाई-क्रोमोसोम (एक्सवाई) है। नतीजतन, नर के क्रोमोसोम (कैरियोटाइप) का सामान्य सेट 46, XY और महिला - 46, XX है।

क्रोमोसोमिकल असामान्यताएं

अगर किसी विशेष दौरान कोई त्रुटि आती हैसेल डिवीजन की एक किस्म, जिसमें ovules और spermatozoa का गठन होता है, तब विषम कोशिका कोशिकाएं उत्पन्न होती हैं, जो क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के साथ संतान के जन्म की ओर ले जाती हैं। क्रोमोसोमल असंतुलन मात्रात्मक और संरचनात्मक दोनों हो सकता है।

एक बच्चे के का विकास

सामान्य परिस्थितियों में, Y- गुणसूत्र की उपस्थिति की ओर जाता हैमादा भ्रूण के विकास के लिए - एक्स गुणसूत्रों की संख्या और वाई-गुणसूत्र की अनुपस्थिति की परवाह किए बिना पुरुष भ्रूण का विकास। यौन गुणसूत्रों के विसंगतियों का स्वस्थ शरीर के विसंगतियों की तुलना में व्यक्ति (फ़ोनोटाइप) की शारीरिक विशेषताओं पर कम विनाशकारी प्रभाव होता है। वाई-गुणसूत्र में एक छोटे से जीन होते हैं, इसलिए इसके अतिरिक्त प्रतियों का न्यूनतम प्रभाव होता है। दोनों पुरुषों और महिलाओं को केवल एक सक्रिय X गुणसूत्र की उपस्थिति की आवश्यकता होती है अतिरिक्त एक्स-गुणसूत्र लगभग हमेशा पूरी तरह से निष्क्रिय हैं। यह तंत्र असामान्य एक्स-गुणसूत्रों के प्रभाव को कम करता है, क्योंकि ज़रूरत से ज़्यादा और संरचनात्मक असामान्य प्रतियों को निष्क्रिय कर दिया जाता है, केवल एक सामान्य एक्स गुणसूत्र "काम" छोड़कर हालांकि, X गुणसूत्र पर कुछ जीन हैं जो निष्क्रियता से बचना ऐसा माना जाता है कि इस तरह के जीन की एक या दो से अधिक प्रतियां गुणसूत्रों के असंतुलन से जुड़े असामान्य फेनोटाइप का कारण है। प्रयोगशाला में, गुणसूत्र विश्लेषण 1000-गुना बढ़ाई पर एक प्रकाश माइक्रोस्कोप के तहत किया जाता है। क्रोमोजोम केवल तब दिखाई देते हैं जब कोशिका को दो अनुवांशिक रूप से समान बेटी कोशिकाओं में विभाजित किया जाता है। गुणसूत्र प्राप्त करने के लिए, रक्त कोशिकाओं का उपयोग किया जाता है जो पोषक तत्वों के समृद्ध विशेष माध्यम में सुसंस्कृत होते हैं। विभाजन के एक निश्चित चरण में, कोशिकाओं को एक समाधान के साथ इलाज किया जाता है जो उन्हें सूजने के लिए प्रेरित करता है, जो "विसर्जन" के साथ होता है और गुणसूत्र को अलग करता है तब कोशिकाओं को एक सूक्ष्मदर्शी स्लाइड पर रखा जाता है। जैसे ही वे सूख जाते हैं, बाह्य वातावरण में गुणसूत्रों को रिलीज करने के साथ कोशिका झिल्ली टूट जाती है। क्रोमोजोम इस तरह से रंगीन होते हैं कि उनमें से प्रत्येक को प्रकाश और अंधेरे डिस्क (स्ट्रिप्स) दिखाई देता है, जिसके क्रम प्रत्येक जोड़ी के लिए विशिष्ट हैं। प्रत्येक गुणसूत्र को पहचानने और संभावित विसंगतियों की पहचान करने के लिए गुणसूत्रों और डिस्क की प्रकृति का ध्यानपूर्वक अध्ययन किया जाता है। क्वांटिटेटिव विसंगतियां होती हैं जब गुणसूत्रों की कमी या अधिक होती है ऐसे दोषों के परिणामस्वरूप विकसित कुछ सिंड्रोम स्पष्ट लक्षण हैं; अन्य लगभग अदृश्य हैं

चार मुख्य मात्रात्मक हैंक्रोमोसोमिकल असामान्यताएं, जिनमें से प्रत्येक एक विशिष्ट सिंड्रोम से जुड़ी होती हैं: 45, एक्स - टर्नर सिंड्रोम 45, एक्स, या दूसरा क्रोमोसोम की अनुपस्थिति, टर्नर के सिंड्रोम में सबसे आम कार्योइप है इस सिंड्रोम वाले व्यक्ति में मादा लिंग है; अक्सर ऐसे लक्षणों के कारण जन्म के समय रोग का निदान किया जाता है जैसे कि गर्दन की पीठ पर त्वचा की परतें, हाथों और पैरों की सूजन और शरीर के वजन कम। अन्य लक्षणों में स्टॉन्टेड, छोटी गर्दन, पेटीगोइड परतों के साथ, विस्तृत रूप से स्थित निपल्स, हृदय दोष और असामान्य प्रकोष्ठ झुकाव के साथ एक व्यापक छाती शामिल हैं। टर्नर सिंड्रोम वाले ज्यादातर महिलाएं बाँझ हैं, उन्हें मासिक धर्म नहीं है और विशेष रूप से, स्तन ग्रंथियों के माध्यमिक यौन विशेषताओं का विकास नहीं होता है। लगभग सभी रोगियों, हालांकि, मानसिक विकास का एक सामान्य स्तर है। टर्नर सिंड्रोम की घटना 1: 5000 और 1:10 000 महिलाओं के बीच है

■ 47, XXX - एक्स गुणसूत्र का ट्राइसॉमी।

लगभग 1 से 1000 महिलाओं में एक कार्योइप है47, XXX इस सिंड्रोम वाले महिलाएं आमतौर पर लम्बी और पतली होती हैं, बिना किसी स्पष्ट शारीरिक असामान्यताएं। हालांकि, उन्हें अक्सर सीखने और व्यवहार में कुछ समस्याओं के साथ इंटेलिजेंस कारक में कमी आती है। ट्राइज़ोमो एक्स-क्रोमोसोम के साथ अधिकतर महिलाओं उपजाऊ होती हैं और वे गुणसूत्रों के एक सामान्य समूह के साथ बच्चे बन सकते हैं। फेनोटाइपिक लक्षणों की असंगत अभिव्यक्ति के कारण सिंड्रोम का शायद ही कभी पता लगाया गया है।

■ 47, XXY - क्लाइनफेल्टर का सिंड्रोम लगभग 1 में 1,000 पुरुषों में क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम है कैरियोटाइप 47 के साथ पुरुषों, सीखने और व्यवहार में छोटी समस्याओं के अपवाद के साथ, जन्म के समय और शुरुआती बचपन में, XXY सामान्य दिखता है। लक्षण लक्षण यौवन के दौरान ध्यान देने योग्य होते हैं और इसमें उच्च वृद्धि, छोटे अंडकोष, शुक्राणुओं की अनुपस्थिति और कभी-कभी माध्यमिक यौन विशेषताओं का अपर्याप्त विकास स्तन ग्रंथियों के विस्तार के साथ होता है।

■ 47, XYY - XYY सिंड्रोम 1,000 पुरुषों में लगभग 1 में एक अतिरिक्त वाई गुणसूत्र मौजूद है XYY- सिंड्रोम वाले अधिकांश लोग सामान्य दिखते हैं, लेकिन उनके पास बहुत अधिक वृद्धि और बुद्धिमत्ता का स्तर कम है आकार में क्रोमोसोम दूर से अक्षर एक्स के समान है और दो छोटे और दो लंबे हथियार हैं। टर्नर सिंड्रोम के लिए विशिष्ट निम्नलिखित अनियमितताएं हैं: लंबी बांह पर एक आइसोक्रोमोसोम। अंडों या शुक्राणुओं के गठन के दौरान, गुणसूत्र अलग होने पर विसंगति का उल्लंघन होता है, जिसमें दो लंबे कंधों के साथ एक गुणसूत्र और लघु गुणसूत्रों की पूर्ण अनुपस्थिति दिखाई दे सकती है; वृत्तीय गुणसूत्र यह एक्स गुणसूत्र के छोटे और लंबे हथियारों के छोर और अंगूठी के शेष हिस्सों का कनेक्शन होने के कारण बनता है; एक्स गुणसूत्रों में से एक के द्वारा लघु बांह के एक हिस्से का विलोपन (हानि)। X क्रोमोसोम के लंबे हाथ के विसंगतियां आमतौर पर प्रजनन तंत्र का दोष देती हैं, उदाहरण के लिए समयपूर्व रजोनिवृत्ति

Y- गुणसूत्र

पुरुष में भ्रूण के विकास के लिए जिम्मेदार जीनप्रकार, वाई-गुणसूत्र के छोटे हाथ पर स्थित है लघु बांह की मिट्टी फेनोटाइप बनाने की ओर जाता है, अक्सर टर्नर के सिंड्रोम के कुछ लक्षणों के साथ। लंबी कंधे पर जीन्स प्रजनन क्षमता के लिए जिम्मेदार हैं, इसलिए यहां किसी भी विलोपन पुरुष बांझपन के साथ किया जा सकता है।